ד"ר ארצ'יבלד ( כתבה מס' 3 )

רופא מומחה מארה"ב

אני מרוצה מהתקדמותה של קרולה בעקבות הטיפול שהענקתי לה.
אני מקווה שמחלה זו שכידוע, עלולה לשוב בתנאי מזג אוויר קרים, לא תשוב לה כאשר תחזור לאיסלנד וכדי להבטיח זאת אני ממליץ שיעברו לגור בארץ אחרת, חמה יותר, אך זה נתון לשיקול ההורים.

ניתן לראות שמצבה של קרולה השתפר מאוד וכמעט ולא נשארו לה סימנים מהמחלה.
ואני מרוצה מעובדה זו.

הטיפול עבר מהר מהצפוי ככל הנראה בזכות גילה הרך, למרות זאת, עדיין צריך לשמור עליה מכל משמר! מכיוון שהמערכת החיסונית שלה עדיין לא מפותחת וכן, קיים סיכוי לשיבת המחלה והחמרתה.

ולסיכום, קרולה ומשפחתה הינם אנשים חביבים ונחמדים מאוד, נהניתי ללוות אותם לכל אורך הדרך ואני אמשיך לשמור איתם על קשר במקרים של קרולה, או בכל מקרה אחר, אך נקווה שלא נזדקק לזאת.

כל טוב,
ד''ר ארצ'יבלד.

ד"ר באס ( כתבה מס' 3 )

רופא אנגלי שהיגר לאיסלנד

משפ' סילבר היקרה ,
אני שמח, לשמוע שמצבה הבריאותי של קרולה מתאושש.
לא האמנתי שבזמן כל כך קצר ילדה כל כך קטנה תגיב בכזאת מהירות לטיפול ותראה סימני הבראה תוך זמן מועט.

אני מחכה בקוצר רוח שתחזורו במהרה מארה"ב לאיסלנד ותביא לי את קרולה לביקורת נוספת.
אני מאמין שבעזרת נחישותכם של הטיפול היה יעיל ומהיר יותר.

אני אמשיך לטפל בקרולה בשל החשש שהמחלה עלולה לחזור (בגלל חוסר בשמש בארצנו הקרה) ואשאר בקשר צמוד עם וד"ר ארצ'יבלד מארה"ב.

מקווה נתראה במהרה,
ד"ר באס.

מצב קרולה ( כתבה מס' 3 )

שבוע וחצי אחרי טיפולים, תרופות, חשיפה לשמש ואכילת התפריט (שניתן ע"י ד"ר ארצ'יבלד) מצבה הבריאותי של קרולה מתחיל להראות סימני התאוששות והחלמה.

אנחנו מתחילים לראות בשיפור הנראה לעין, רגליה פחות עקומות, היא עומדת על ידי החזקת רהיטים והולכת 2 צעדים עד 3 ונופלת ללא החזקה.
אנו מודים מקרב לב על הטיפול המסור של ד"ר באס וד"ר ארצ'יבלד ועל ההתחשבות הרבה של ד"ר ארצ'יבלד על הסברת המחלה באופן מפורט של סטטיסטיקות ומאמרים.
ועל שמירת הקשר האדוק, ההתעניינות והעזרה המסורה ע"י ד"ר באס.

הד"ר מאמין שההתאוששות תהיה מהירה מהצפוי, לפי מצבה של קרולה כעת ולכן נוכל לחזור לארצנו בקרוב.

בתודה ,
ג'ייסון והיילי סילבר.

ד"ר ארצ'יבלד (כתבה מס' 2 )

רופא מומחה מארה"ב

אחרי מס' פגישות עם משפחת סילבר, הרגשתי שהם עדיין אינם מבינים מספיק על המחלה

והחלטתי להסביר להם לעומק יותר:

מהי רככת?
הרככת היא מחלה הגורמת להתרככות העצמות ונובעת ממחסור בויטמין D. בעבר המחלה הייתה נפוצה אך החל משנות השלושים של המאה שעברה , עת החלו להוסיף ויטמין D למוצרי החלב, ירדה שכיחותה וכמעט שנעלמה. אך מסטטיסטיקות שנערכו השנה מדווחות כי המחלה יכולה לחזור

הסיבות לחזרת המחלה הן:

תחליפי החלב (כמו חלב סויה), ההנקה שאינה מלווה במתן הויטמין, וירידה בחשיפת הילדים לאור השמש. מלבד אספקה מבחוץ, יכול הגוף ליצר בעצמו ויטמין D על ידי שימוש באור השמש כך שחשיפה מועטה לאור יום עלולה להביא למחסור בויטמין.

מנגנון המחלה:
עצם מתפתחת מסחוס. תאי הסחוס מתחלקים, לאחר מכן גדלים בנפחם, בשלב הבא חודרים כלי דם לתוך רקמת הסחוס ומביאים אתם סידן וזרחן השוקעים בתרכובת של הידרוקסי אפטיט.חוסר התקדמות תהליך זה מביאה לגדילת "פרא" של סחוס, ללא הסתיידות וללא בנית עצם. לשם בנית העצם יש צורך באספקת סידן, זרחן המנגנונים המספקים אותם מביאים לספיגתם מהמעי, מונעים איבודם בכליות ומווסתים את יציאתם מהדם וכניסתם למבנה העצם.

מטרת המערכת ההורמונלית לשמור רמת סידן קבועה בדם:
מערכת שלמה של מנגנונים אחראית על שמירת רמת הסידן בדם. הגורמים המשתתפים בוויסות: ויטמין D, הורמון בלוטת הפאראתירואיד, קלציטונין, קלמודולין. הסידן חשוב לפעולת הורמונים שונים, לפעולת השרירים , כולל שריר הלב, לפעולת מערכת העצבים ועוד ...

ויטמין די (D ): ויטמין זה יכול להיווצר בגוף מחומר ראשוני.

המקורות ליצירה: א) מהצומח (ארגוסטרול-צמחים, פטריות, שמרים)
ב) מקור מן החי (7 דיהידרוטכיסטרול- רקמות חיות במיוחד דגים). הפרו-ויטמינים אינם פעילים אלא אם כן נפתח הקשר בין פחמן 9 ל-10. חשיפת העור לאור השמש (קרני אולטרא סגול) כדי להפוך את הפרו-ויטמין הלא פעיל לויטמין פעיל. ויטמין D חייב לעבור 2 שלבים כדי להיות פעיל. שלב ראשון בכבד (הידרוקסילציה במקום 25 – נקרא אז 25-הידרוקסי ויטמין ) שלב שני בכליות (הידרוקסילציה במקום 1- נקרא אז 1,25 די הידרוקסי ויטמין D) .

בכל תרכובת יש מספור סטנדרטי של הפחמנים ויש סימון של כל חלק טבעתי:

כל התהליכים שקורים לתרכובת מצויינים במספר הפחמן בו קורה התהליך.תרכובת הפרו-ויטמין הופכת לשלב מוקדם של ויטמין D ע"י חיתוך בטבעת B בין פחמן 9 ל- 10 (מסומן בצהוב)מקבלים שלב מוקדם של ויטמין D שצריך לעבור תהליכים נוספים כדי להגיע למקסימום פעילות. הויטמין D המוצג בציור יעבור תהליכים בפחמן 25 הנמצא על שרשרת הקשורה למקום R מסומן בצהוב ולתהליך בפחמן 1


השלב המוקדם של ויטמין D הוא כולקלציפרול שני שלבים חשובים: 1) הוספת הידרוקסיל במקום 25-נערך בכבד 2) הוספת הידרוקסיל במקום 1 - נערך בכיליה



בתמונה נראה המרכיב ההתחלתי של ויטמין Dשלב ראשון נוספת קבוצת הידרוקסיל בכבד - נוצר 25 -הידרוקסי ויטמין D (מאגר ויטמין D בגוף)שלב שני נוצר 1 ,25 די הידרוקסי ויטמין D בכיליה הוא החומר הפעילהסימון הצהוב מראה היכן נוספה קבות ההידרוקסיל


פעולת ויטמין D: ויטמין D פועל ב- 3 מקומות: 1) מפעיל ספיגת סידן וזרחן מהמעי 2) מפעיל ספיגת זרחן בכליה 3) פועל על העצם לשחרור זרחן וסידן. ויטמין D פועל ישירות לשקיעת סידן ברקמות. כל הפעולות מכוונות להעלאת ריכוז הסידן והזרחן בנוזלים החוץ תאיים. עלית ריכוז הסידן והזרחן בנוזל החוץ תאי גורם לשקיעת תרכובות סידן ברקמת הסחוס לקראת הפיכתה לעצם. אך לא רק שם אלא בכל העצמות הקיימות. הורמון בלוטת הפאראתירואיד מעודד בכליה את שלב ה- 1-הידרוקסילציה של ויטמין D.


מה קורה בחוסר ויטמין D: בחוסר ויטמין D יורדת רמת הסידן בדם. רמת סידן נמוכה גורמת לגירוי הפרשת הורמון הפאראתירואיד. הורמון הפאראתירואיד מעלה הפרשת זרחן בשתן כך שיהיה פחות זרחן שיקשר לסידן וישקיע אותו בעצם. בעצם יש תאים (אוסטיאובלסטים) המפרישים אנזים – פוספטז בסיסי , רמתו עולה מאד ומשמשת אמצעי עזר באבחנה.


מה גורם לרככת?
כיוון שליצירת העצם דרושים סידן, זרחן וויטמין D חוסר בכל אחד מהם יכול לגרום לרככת..מחלות של הכבד או הכיליה יגרמו להפרעה ביצור ויטמין D.מחלת מעי כרונית, הפרעה בספיגה ובמיוחד הפרעה בספיגת שומן (ויטמין D מסיס בשומן) יגרמו לחוסר ויטמין D והפרעה בספיגת זרחן וסידן. תרופות נגד אפילפסיה כגון פנוברביטל (לומינל) והידנטואין מאיצים את חילוף החומרים של ויטמין D (הידרוקסילציות) ולכן גורמות לחסר בו. נוטים לחוסר בויטמין D אנשים כהי עור בהם העור הכהה מפריע לפעולת האור האולטרא הסגול וליצירת הויטמין. מדינות שאין בהן הרבה שמש ובחסרים תזונתיים. תינוקות יונקים שאינם מקבלים תוספת ויטמין D עלולים לסבול מחוסר ויטמין D.

למה גורמת הרככת?
העצם רכה מחוסר שקיעת סידן ועל כן הרגליים שעליהן לשאת את מטען הגוף מתכופפות (רגלי "O”).הסחוס גדל "פרא" על כן במקומות של חיבורי סחוס בעצמות יראו בליטות כמו בחיבורים בין הצלעות (מחרוזת רככתית). חוסר הסידן גורם לחולשת שרירים. בתינוקות בשנת החיים הראשונה קופסת הגולגולת תהייה רכה, גמישה ודקה בלחץ עליה העצם נכנסת בקלות פנימה (הרגשה של כדור פינג פונג פלסטי= Cranio Tabes). עצמות המצח הרכות בתינוק בולטות קדימה (Frontal Bossing ) . המרפסים בראש התינוק נסגרים מאוחר. הסרעפת הנשענת על הצלעות ומושכת אותן בכל התכווצות בעת תהליך הנשימה גורמת ליצירת שקע מתחת לצלעות - שקע זה נקרא תעלה ע"ש הריסון.

מקווה שהבנתם והדאגה פחתה,

ד"ר ארצ'יבלד

ד"ר באס ( כתבה מס' 2 )

שוחחתי עם הורי קרולה והתעדכנתי במצבה הבריאותי הנוכחי.
שמעתי מד"ר ארצ'יבלד כי קרולה אכן חולה ברככת עצמות כפי שחשדתי והסברתי להם שויטמין זה נחוץ לספיגת סידן – חומר הבניין העיקרי של העצמות. העדרו גורם להופעתה של מחלת עצמות הנקראת רככת – מחלתה של קרולה.
מחלה זו נגרמת על ידי הפרעות בחילוף החומרים האנאורגאניים - בייחוד סידן וזרחן.
במקרה כזה לא נוצרת בעצמות כמות מספיקה של מלחי סידן ולכן, כמו במקרה של קרולה הן נשארות רכות וכפיפות. עקב כך מתעקמות רגליה של קרולה.

המלצתי להם לצאת איתה לים בשביל להיחשף קצת לשמש, להביא לה טיפות A+D מתן ויטמין D, פעילות ויטמיןD3

(מיליגרם=40,000 יחידות. ניתן לתת ביום אחד מנה של 15,000 מיקרוגרם מחולקת ל- 4-6 מנות בכדי להגיע למצב של ריפוי. ). שלחתי להם גם תפריט מזון ובו אני ממליץ להאכיל את קרולה בשמן כבד של דגים מסוימים, חלבון ביצה, חלב וחמאה.

בתודה ,
ד"ר באס.

מצבה של קרולה ( כתבה מס' 2 )

שלום, כעבור שבוע אחרי התייעצות ושיחתנו עם ד"ר באס עברנו לקליפורניה, שבארה"ב.
הרופא המומחה, ד"ר ארצ'יבלד, מטפל במסירות והדיקות בבתנו ואנו מרוצים מאוד מעבודתו הטובה.
הוא הסביר לנו על מחלתה, תסמיניה ודרכי הטיפול.
אנחנו נחושים לנצח את המחלה בצורה הטובה והמהירה ביותר שאפשר כדי שבתנו תתפתח בצורה רגילה ונורמלית כמו כל הילדים.

הוא הסביר שהמחלה נגרמת בעצם מחוסר חשיפה לשמש וחוסר בויטמין D. כדי להקטין את מספר החיידקים הוא הכין לנו תפריט עם מאכלים עשירים בויטמין D כגון: חלב, שמן דגים, חמאה וחלמון ביצה.

אנחנו בטוחים שילדתנו תבריא במהרה,
ג'ייסון והיילי סילבר.

רופא מומחה - ד"ר ארצ'יבלד ( כתבה מס' 1)

רופא מומחה מארה"ב

אתמול, הגיעה אלי משפחת סילבר עם ביתם הקטנה קרולה.
והסבירו שערכו בארצם מס' בדיקות בשביל לגלות האם מחלת בתם תורשתית, מהי המחלה..

ובאו אלי בשביל לבדוק לעומק יותר (מפי המלצות ד"ר באס).
מפי ערכת הד"ר קרולה סובלת מחלת "רככת עצמות".

לקחתי את קרולה וערכתי לה בדיקות שגרתיות. מהסתכלות חיצונית רגליה נראו עקומות והיא איננה יכולה לעמוד או ללכת (עם או בלי חפצים).
אחרי מספר בדיקות התגלה שהמחלה הינה אכן רככת עצמות.

רככת / רכית, היא מחלה שבעצם נגרמת מחוסר ויטמין D (החיוני לשקיעת סידן בעצמות), חשיפה מועטת לשמש (החיוני למסלול מטבולי המביא סינתזה של ויטמין D) וצריכת מזון דל בויטמין. היא מחלת ילדים, אחת מהמחלות הנפוצות ביותר והיא מאופיינת בייחוד בגיל הילדות.
הסברתי להורים שמחלה זו נגרמה בגלל ארצם (איסלנד, מדינה קרה עם מעט שמש) ושעל ידי טיפול קצר עם ביקורות הילדה יכולה להבריא במהרה.

אין צורך בדאגה הילדה בידיים טובות

בתודה ,

ד"ר ארצ'יבלד

רופא - ד"ר באס ( כתבה מס' 1 )

רופא אנגלי שהיגר לאיסלנד

לפני כחודש הגיעה אלי משפחת סילבר והציגו לי את בעיית בתם – קרולה בת השנתיים.
לאחר בדיקות רפואיות של אב ואם המשפחה ניתן לגלות שהינם בריאים והבעיה אינה תורשתית.
המשפחה שנראית בריאה, שמחה ואוהבת ככל משפחה רגילה, לוקחת את המצב קשה ונראית מודאגת מיום ליום יותר ויותר.
לאחר בדיקת התינוקת שמתי לב שאכן עצמות רגליה עקומות לעומת בן אדם '' רגיל '' וחלה בעיה התפתחותית.
ילדים בגילה אמורים ללכת באופן חופשי ללא החזקה בחפצים.
אני חושב שהבעיה של קרולה היא רככת עצמות (על פי הסימפטומים הבאים):

- שברים בעצמות
- כאבים בעצמות
- חום
- התכווצויות שרירים
- רגלים מעוקלות
- התעבות החיבור בין עצם החזה לבין הצלעות

ערכתי לקרולה גם מספר תצלומים:

1. צילום הרגל -

2. צילום הרגל ברנטגן-

3. צילום כפות הידיים ברנטגן:

אם אכן מדובר בבעיה זו אני ממליץ להם לצאת איתה לים בשביל להיחשף קצת לשמש, להביא לה טיפות A+D מתן ויטמין D, פעילות ויטמיןD3
(מיליגרם=40,000 יחידות. ניתן לתת ביום אחד מנה של 15,000 מיקרוגרם מחולקת ל- 4-6 מנות בכדי להגיע למצב של ריפוי ).

הבאתי גם תפריט מזון ובו אני ממליץ להאכיל את קרולה בשמן כבד של דגים מסוימים, חלבון ביצה, חלב וחמאה.

לפי נתונים אלו, אני ממליץ בחום רב למשפחה לטוס לחו"ל ולבדוק את בעיית התינוקת לעומק אצל רופא מומחה.
אני אשאר איתם בקשר מהארץ כאשר המשפחה תעבור את הטיפול בחו"ל, אהיה בקשר עם הרופא המומחה גם כן והתעדכן במצבה.

בתודה,
ד"ר באס.

המשך עידכון לגבי מצב קרולה ( כתבה מס' 1 )

מצב ילדתינו מתדרדר מיום ליום.
כיום, ילדתינו כבר קרוב לשנתיים ועדיין מתקשה לעמוד וללכת כולל החזקה בחפצים ועדיין עצמות רגליה אינן ישרות.
אנחנו נמנעים מלשלוח אותה לפעוטון בכדי למנוע בעיות אישיות אצל הילדה, למרות שאיננו רוצים שתהיה חריגה מהחברה.
אחרי מאבקים למציאת רופא בכיר שיזהה את הבעיה, מצאנו את ד''ר באס, אנגלי שהיגר לאיסלנד.
הוא מלווה אותנו כבר למעלה מחודש ועוקב אחרי התנהלותה של קרולה, הוא מאמין שהבעיה של ביתנו היא רככת עצמות.
התחילו דיבורים מצידו לגבי מציאת רופא בחו''ל, קרוב לוודאי שארצות הברית והוא הבטיח שישאר איתנו וילווה אותנו בטיפולים.


אנו חיים בדאגה, ומקווים לטוב.

משפחת סילבר,איסלנד.